简空已经拿到了她送去医学检测公司进行的基因检测结果,结果显示孩子的slc25a20基因中c.199-10tg剪切🌮🂠位点发生了纯合变异,而📒🚕父母均为此变异位点的携带者。
“结果怎么样?”胥夜打电话来问。
“有异常,存在基因变异。”简空看着基因检测的结果报🚵🗲告。
“好,你发给柯文,他知道该怎么做。”胥夜挂了电话,既然果真存在问题,那他们就完全可以更进一步反击🌢⛿。
按胥夜交待的,简空将资料扫描然后以空明净的邮箱发给🚵🗲了柯文。
“这💲🕴是那个孩子和他父母的基因检🔥🂱测报告,疑似cactd,但不敢确定。”
cactd是一种罕见病🟍🛵,相关报导很少,她也不熟悉,没什么把🚔📊🚔📊握。
柯文收到邮件很惊讶,快速阅读了那份报告,他跟随导师近年一直在做基因的相关研究,对这一领域的信息掌握比较全面,很快就做出了分析,给简🕩空回复,“基因的变异型的确符合cactd的♊📘特征,但要确诊还需要加做一份酶的活性检测,孩子的血标本还有吗。”
然后又一次去找了孩子家属,他🌿🄶终于明白胥夜要求让他去说服家属并不是要🕊对方低头,而是看在大家都是受害者的份上给他们机会。
家属若愿意配合进行检♵🌳🃆测,公布结果,死者能安息,医者可清白。但如果家属不愿意配合,胥夜也一样有办法逼他们同意,而到时家属所要面临的讨伐、责任就不一定能够承受。
他把发🅸😴布在哈佛医学院官网🅤🈞的那篇科普文章打印😋出来。
“你们再考虑考虑,医学的发展有地区差异,国内也许很多医院还不敢冒险用腹腔镜去做kasai术,但不代🜮🅠🈁表在其它发达国家,不代表世界上所有医生都不敢。同样三年前做不到,不代表今天做不到。”
他把那打印的文章🉇交给孩子的家属,家属却始终一🐖脸漠然🚵🗲。
“基因检测是在保全孩子遗体的情况下最后能明确他死因的方式,你们为什么拒绝。就从来没想过真的误会了那名医生该如何?”👁🅻柯文有些激动。
“就算你们不在意医生的名誉,但kasai术作为胆道闭锁的标准术式,腹腔镜优势逐渐崭露,世界许多先进国♝家都在开展,而空明净已熟练掌握,他📒🚕本是可以用最小的创伤治愈更多同样患有胆道闭锁的孩子的。
你们这样质疑这样闹,那国内其它医生对这技术难免望而却步,这会导致多少孩子继续承受创伤痛苦⛒?你们误会的根本不是医生,而是一种在造福人类的手术方式♐知道吗?”